Sindrome de Down

Estima-se que para cada 700 nascimentos 1 tenha Down.

1866 – o inglês John Langdon Down descreveu característica de uma síndrome na qual chamava de mongolismo.

1950 – o Francês Jerone Lejéume identificou alteração num dos cromossomos e nomeou de Sindrome de Down

Esta diferença esta no cormossomo 21

TISSOMIA LIVRE

De 26 cromossomos esperados o feto tem 47.

TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA

Cromossomo 21 conectado a outro

*pai e mãe já carregam essa alteração

 

MOSAICISMO

Algumas células tem 46 cromossomos e outras 47

Estudos atualmente levantam os fatores que desencadeiam a síndrome.

“O que ocorre durante a divisão de células???”

Sabe-se que a idade avançada da futura mamãe facilita.

Década atrás pessoas com a síndrome de down eram internadas em manicômios, porém nos últimos anos os portadores participam ativamente da vida familiar e escolar se tornando mais independente conseqüentemente melhorando auto-estima.

Espondilite Anquilosante

Doença reumática multifatorial, inflamatória acomete adultos jovens.
Ocorre grande impacto na vida po paciente
 

INCIDÊNCIA: Homens de 20 a 40 anos (3:1)

Caracterizado por inflamação da coluna vertebral, podendo também acometer articulações como: quadril, ombro, joelho e tornozelo.

Manifestação:
Uveíte Anterior Aguda: olhos vermelhos e doloridos.

80 a 90% dos pacientes têm este marcador genético HLAB27, verifica-se através de exame de sangue, sendo assim o mesmo que tiver este marcador tende a doença ser mais agressiva.

 

SINTOMAS

Dor em repouso

• Costas (lombalgia que dura mais de 3 meses.
• Sem trauma de inicio insidioso.
• Piora á noite e pela manhã.
• Acompanhado de rigidez matinal.
• Na bacia (nádegas) irradiando para coxa.

  

Obs.: Crianças acometem não em região de coluna e sim região periférica.

Perda progressivamente o movimento normal da coluna.

OUTROS SINTOMAS

• Cansaço
• Perda de peso
• Perda de apetite
• Anemia
• Dor no peito piora quando respira profundamente

CI: Tabagismo

DIAGNÓSTICO

Histórico

  

Queixas e sintomas???

  

“Pode ser confundido por dor ciática”

  

Radiografia (visualizar articulação sacroíliaca)

Sintilografia óssea – injetado marcador radioativo no sangue marcando os locais onde há inflamação.

TC e RM

TRATAMENTO MEDICAMENTOSO

Fármacos Paliativos

• Analgésicos
• Antiflamatórios

Remissão do Processo inflamatório

• Imunossupressores

TRATAMENTO FISIOTERÁPICO
  

ORIENTAÇÕES

1. Mesmo sendo doença crônica a mesma não está relacionado à morte.
2. Explicar doença não só para o paciente, mas também para familiares para que o paciente não se sinta solitário por ser uma doença para vida toda.
3. Como se abaixar para pegar objetos.
4. Recomendar atividade física: caminhada, natação e hidroginástica (manter mobilidade)
5. Indicar psicólogo se preciso, muitos dos pacientes ficam deprimidos podendo até negar a doença.
6. Evite trabalho que exija ficar agachado por várias horas seguidas.
7. Realize tarefas mais leves.
8. Trabalho cansativo descanse antes de realizar outra nova tarefa.
9. Cuidado com a postura.

• Posição correta quando estiver trabalhando.
• Sentar-se em cadeira com assento na altura e apropriada e encosto alto.
• Não fique na mesma posição por muito tempo.
• Travesseiros e almofadas especiais
• Cama firme e colchão sem depressão

  

Objetivos:

Melhora da capacidade funcional

Diminuir rigidez matinal
Diminuir quadro álgico
Melhorar ADM

INDICAÇÃO CIRÚRGICA

Quando acomete quadril: Espondilite Anquilosante Juvenil onde ocorre deformidade não conseguindo andar tendo que colocar prótese em um ou nos dois quadris.

Há casos que coloca prótese em joelhos e outros em coluna quando é preciso desobstruir a medula espinhal pra não comprometimento neurológico.

 

 

Esclerose Múltipla

Doença neurológica crônica e progressiva, não tendo cura.

Conhecida como doença desmielinizante transformando placa endurecida a mielina. 

Mielina: recobre e isola as fibras nervosas acelerando os impulsos para o nervo óptico e medula espinhal.

Dificultando então as funções: visão, andar, falar entre outras.

É uma pequena inflamação localizada no SNC deixando lesões ou placas na mielina.

Não existe confirmação de sua etiologia. Está em estudos.

1. Fatores Ambientais: > em áreas temperadas em relação tropicais.
2. Fatores Genéticos: transmissão familiar (antígenos histocompatibilidade)
3. Hipótese Virótica: sendo realizados estudos sobre o papel da Herpes Humana Vírus tipo 6 onde este vírus entraria no SNC depois de uma infecção na infância, sendo reativada na idade adulta onde o sistema imunológico destruiria a mielina do próprio corpo.
4. Hipótese Imunológica: anormalidade no sistema imunológico, onde permitiria a entrada de qualquer vírus desencadeando então o processo de desmielinização.

DUAS ETAPAS

             1ª Desmielinização inicial sendo total ou parcial reversível

             2ª Desmielinização irreversível tardia

Por súbito surgimento ou reaparecimento dos sintomas, sendo uma lesão nova ou extensão de uma antiga seguido por desamarecimento parcial ou total dos sintomas

SINAIS E SINTOMAS

Depende do tamanho, intensidade e local das lesões. Os déficits funcionais ou clínicos depende da área localizada de desmielinização do SNC.

Motores: espasticidade e espasmo reflexos
                    fraqueza muscular
                    contraturas
                   distúrbio da marcha
                   diminui ADM

Cerebelares e bulbares: dificuldade na deglutição consequentemente na respiração.
                                                   déficit de equilibrio
                                                   tremor

Sensoriais: dor

                         parestesia

                         distorção sensibilidade superficial

Visuais: diminuição acuidade visual e deplipia

Vesicais e intestinais: incontinências

                                               retenção urinária

                                               constipação

Sesuais: impotência

                  diminui sensibilidade genital

                  lubrificação genital

Cognitivos/Emocionais: depressão
                                                     euforia
                                                     diminui atenção e concentração

Problemas e Complicações: úlceras de decúbitos

                                                            intolerância a calor

DIAGNÓSTICO

Nem sempre é rápido devido os sintomas serem manifestado de forma branda e pouco perceptível.

Exames Neurológicos e Testes Laboratoriais

• punção lombar ou exame de líquor
• exame potencial evocado
• TC
• RM

TRATAMENTO MEDICAMENTOSO

*Não existe medicamento que cure a doença mais que prolonga o espaço de tempos de um surto a outro ou mesmo minimizar sintomas.

• imunossupressores
• interferons
• ACTM (Hormonio Adreno Corticotrópicos)
• Capaxone

FISIOTERAPIA

Objetivo: Paciente utilizar ao máximo as capacidades que lhe restam.

Fase Aguda (pós surto)

Exercícios passivos (manter ADM)

Pausas de recuperação longa

Evitar complicações secundárias

Com o decorrer da evolução: exercício ativo sem muito gasto energético.

Fase Remissiva

Exercícios ativos mais intensos sem ocorrer fadiga nem aumento da Tº Corpórea.

Pausas de recuperação.

 

 

Exercício de Kegel

Criado por Arnold na década de 40;

Objetivo: fortalecer músculo pubo-coccígeo (restaurar tônus e força muscular).

• Reduz problemas do pavimento pélvico
• Aumenta gratificação sexual

INDICADO: Incontinência Urinária

1º Posição: DD, quadril e joelhos semiflexionados mão ao longo do corpo.

    Movimento: Elevar a pelve mantendo de 2 a 3 segundos associando a respiração.

Entorse de Tornozelo

Condição comum durante a prática de atividades motoras, caracterizada por distensão ou rupturas parcial ou completa de ligamentos, seja: laterais (85%), mediais (10%) e sindesmose tíbio fibular distal (5%). A entorse ocorre quando os ligamentos do tornozelo são esticadas demais ou é o ligamento rompido. 

Mecanismo de lesão

Habitualmente é a inversão do pé com flexão plantar do tornozelo, numa intensidade além do normal. Sendo lesado de inicial o ligamento talo-fibular anterior e pode progredir para uma lesão do ligamento calcâneo-fibular, com o aumento da energia do trauma.

Grau I

Ligamento preservado

Processo álgico ligamentar

Edema local

Teste de gaveta negativo

Rigidez pode levar a dificuldades com ligeira caminhar ou correr

Grau II

Frouxidão ligamentar

Dor moderada

Edema + hematoma

Marcha com claudicação

Rigidez aumentada pode causar dificuldades de locomoção

Grau III

Ruptura ligamentar parcial ou total

Provável fratura por avulsão

Dor intensa

Instabilidade

Edema difuso + hematoma

Incapacidade de sustentar o peso

Diagnóstico

1. Exame Radiológicos

2. Testes de instabilidades

• Teste de Gaveta Anterior 

O deslocamento anterior de 3-4mm é considerado normal e translação maior que 6mm na osição neutra é indicativa de rotura do ligamento TFA(15,19). No estudo anatômico de Grace(14), a lesão do ligamento TpFA apresentou em média o deslocamento anterior de 9mm (6-12mm) e TFA e CF de 9,5mm (5-13mm).

3. Artrografias

4. Ultrasonografia

5. Ressonância Magnética

Tratamento Fisioterápico


Objetivo: retorno as atividades diárias (esporte ou trabalho) com:

• remissão da dor
• inchaço
• inexistência de instabilidade articular
• restaurar ADM
• fortalecer os músculos do tornozelo 
• melhorar equilíbrio 
• coordenação

Grau I e II

• Crioterapia (reduzir edema e dor)

• Carga de exercicios de ADM assim que possível

• Exercícios Calistênicos (Círculos do tornozelo) é um exercício fundamental para ajudar a manter o tornozelo em movimento para aumentar a função e reduzir o inchaço quando feito com uma perna elevada.

• Propriocepção

Grau II

• Imobilização por 3 a 4 dias (Robofoot)

• Reparo Cirúrgico

Prevenção

• bandagem atletas praticantes de modalidades esportivas de alto risco
• fortalecimento da musculatura do tornozelo

Fontes:

http://www.biokineticspt.com/blog/tag/ligament-tears

OSNY SALOMÃO, JOÃO DE CARVALHO NETO, IRINEU H. TRALDI Fº2, TÚLIO D. FERNANDES, A. EGYDIO DE CARVALHO JR., Tratamento da lesão ligamentar aguda do tornozelo em atletas, Revista Brasileira de Ortopedia